家族性先天性心脏病的遗传学研究进展  

作　　者：张伟艳[1] 周凯[1] 莫绪明[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,210008

出　　处：《中华心血管病杂志》2013年第9期812-814,共3页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60.0%患儿死亡的年龄〈1岁。发病与遗传尤其是染色体易位和畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。本文概述了心脏发育过程中的分子调控，并总结了近年来家族性CHD在遗传学方面的研究进展。

关 键 词：先天性心脏病 遗传学 家族性 血管发育异常 心血管畸形 染色体易位 胎儿时期 宫内感染 

分 类 号：R541.1[医药卫生—心血管疾病]