成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变分析  

作　　者：杨忠明[1,2] 丁显平[1] 杨玲玲 梅琳[2] 欧祖秀 阳本丽 彭磊[2] 

机构地区：[1]四川大学生命科学学院遗传医学研究所、特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室,成都610064 [2]四川省彭州市中医医院肿瘤科 [3]四川金域医学检验中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第5期632-634,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨中国成都地区肺腺癌吸烟患者表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因第19～21外显子突变的特点和临床意义。方法采用聚合酶链反应和测序法检测103例患者癌组织的突变情况，同时分析其与临床特征的关系。结果总突变率为33．98％，女性突变率47．92％，男性为21．82％，差异具有统计学意义（P（0．05）。第19外显子突变率为18．45％，第20外显子为1．94％，第21外显子为13．60％。未分化或低分化腺癌EGFR突变率为43．64％，中、高分化腺癌突变率为22．92％，差异具有统计学意义（P〈0．05）。年龄〈60岁组突变率为30．43％，〉60岁组为36．84％，差异无统计学意义（P〉O．05）。主动吸烟患者突变率为22．41％，被动吸烟者突变率为48．89％，差异具有统计学意义（P％0．05）。I＋Ⅱ期突变率为23．26％，Ⅲ＋Ⅳ期突变率为41．67％，差异无统计学意义（P〉0．05）。中位生存期比较，EGFR突变阳性患者低于阴性患者，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR突变以第19和21外显子最显著，突变与性别、吸烟类型和肿瘤细胞分化相关，女性高于男性，被动吸烟高于主动吸烟，未、低分化腺癌高于中、高分化腺癌，未发现与发病年龄、临床TNM分期和生存期具有相关性。检测肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变，可为临床合理使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine—kinase inhibitors，TKIs）提供依据。

关 键 词：表皮生长因子受体 肺腺癌 基因突变 酪氨酸激酶抑制剂 

分 类 号：R734.2[医药卫生—肿瘤]