特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地中海贫血1例  

作　　者：徐玉婵 刘凤芝 吴莉红[1] 黄艳果 

机构地区：[1]柳州市柳铁中心医院检验科,广西柳州545007 [2]佛山市顺德区妇幼保健院检验科,佛山528300

出　　处：《临床检验杂志》2013年第8期638-639,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：目的探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制。方法用血红蛋白(Hb)电泳分析该患者Hb含量,裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因,反向斑点杂交技术(RDB)检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变。结果 Hb电泳结果显示,该患者HbA含量为93.43%,HbA2为6.57%;缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带;非缺失型α-地贫基因检测未发现HbCS、HbWS、HbQS突变;β-地贫基因突变为β41-42M/βN基因型。结论该患者为α-珠蛋白基因结构(α2-α2α1)合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且存在β-地贫,临床症状不明显。

关 键 词：血红蛋白H病 α-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]