异基因造血干细胞移植治疗儿童尼曼匹克病1例报告  

作　　者：潘静[1] 耿哲[1] 江华[2] 陈静[2] 

机构地区：[1]湖北省妇幼保健院儿内血液科,湖北武汉430000 [2]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科,上海200127

出　　处：《中国当代儿科杂志》2013年第9期782-784,共3页Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

摘　　要：尼曼匹克病（Niemann-Pick disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,致肝、脾、肺、脑、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆固醇的大量细胞内沉积,典型临床表现为肝脾巨大、身体发育障碍、肌张力减退、进行性神经退行性变、皮肤干燥呈蜡黄色以及半数眼底樱桃红斑。迄今为止,国内外尚无特效疗法。本文报道1例尼曼匹克病患儿经异基因造血干细胞移植治疗,取得了较好的短期效果。

关 键 词：异基因造血干细胞 尼曼匹克病 移植治疗 常染色体隐性遗传 儿童 身体发育障碍 神经退行性变 神经鞘磷脂 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]