耿哲

作品数：1被引量：11H指数：1
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供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
发文主题：常染色体隐性遗传尼曼匹克病神经退行性变神经鞘磷脂异基因造血干细胞移植更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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异基因造血干细胞移植治疗儿童尼曼匹克病1例报告被引量：11
《中国当代儿科杂志》2013年第9期782-784,共3页潘静 耿哲 江华 陈静 
尼曼匹克病（Niemann-Pick disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,致肝、脾、肺、脑、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆固醇的大量细胞内沉积,典型临床表现为肝脾巨大、身体发育障碍、肌张力减退、进行性神经退行性变、皮肤干燥...
关键词：异基因造血干细胞 尼曼匹克病 移植治疗 常染色体隐性遗传 儿童 身体发育障碍 神经退行性变 神经鞘磷脂 
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