基因诊断婴儿脊髓性肌萎缩一例  

作　　者：刘恋[1] 郝小生[2] 陈银波[2] 

机构地区：[1]长春市儿童医院儿内九科,130051 [2]吉林大学第一医院小儿神经科,长春130021

出　　处：《中国小儿急救医学》2013年第5期500-500,共1页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：患儿，女，8个月，因进行性四肢无力4个月入院。患儿3个月时可抬头，4个月前家长发现双下肢运动减少，逐渐累及双上肢，曾就诊于韩国一所医院，未明确诊断，未特殊治疗，现不能抬头、翻身、独坐及扶坐。患儿系G2P1，足月剖宫产，出生体重3．75k，否认出生窒息史，脐带、羊水、胎盘正常。生后人工喂养，4个月添加辅食，父母非近亲结婚，否认类似疾病家族史。

关 键 词：基因诊断 脊髓性肌萎缩 进行性四肢无力 婴儿 运动减少 出生体重 出生窒息 人工喂养 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]