遗传性线粒体疾病的生殖细胞基因治疗方法  

作　　者：陈薪[1] 陈士岭[1] 

机构地区：[1]南方医科大学南方医院妇科生殖医学中心,广州510515

出　　处：《妇产与遗传（电子版）》2013年第2期59-61,共3页Obstetrics-Gynecology and Genetics (Electronic Edition)

摘　　要：线粒体是真核细胞内的重要细胞器，是能量产生与转换的场所，并参与脂肪酸的合成及少量蛋白质的合成。每个细胞有成千上万个线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）拷贝，任何mtDNA缺失或发生点突变，均会造成编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，最终导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。其临床表现主要取决于线粒体对供能的依赖程度，主要累及的器官为：脑、心脏、骨骼肌、胰脏和肾脏[1]。

关 键 词：线粒体疾病 生殖细胞 基因治疗方法 MTDNA缺失 遗传性 能量代谢障碍 线粒体氧化 代谢过程 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]