遗传性肾炎的遗传学研究进展  

Progresses on Genetics of Hereditary Nephritis

作　　者：梁卉[1] 陈海蔚[1] 邓昊[1] 

机构地区：[1]中南大学 湘雅三医院 医学实验中心,中国湖南长沙410013

出　　处：《生命科学研究》2013年第5期465-470,共6页Life Science Research

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81101339);教育部新世纪优秀人才支持计划项目(NCET-080563);中南大学"升华学者计划"特聘教授岗位项目(邓昊);中央高校基础研究基金资助项目(2011JQ014);教育部高等学校博士学科点专项科研基金课题项目(20110162110026);中南大学湘雅三医院重点培育学科基金资助项目(临床检验诊断学)

摘　　要：遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.Hereditary nephritis （HN） is a group of inherited kidney disorders involving glomerulus and other organs. A familial aggregation in some families suggested autosomal dominant inheritance, autosomal reces- sive inheritance and X-linked inheritance. Non-Mendelian and Mitochondrial inheritance patterns also have been observed in some families. Discussion of the clinical feature, the genetics and animal model of major types of HN and further analyses of HN may lead to the identification of disease-causing mutations and a better understanding of the molecular mechanisms in HN.

关 键 词：遗传性肾炎 遗传模式 基因 异质性 动物模型 

分 类 号：R741.05[医药卫生—神经病学与精神病学]