2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析  

作　　者：汤丽霞[1] 禤洁甜[1] 梁彩红[1] 林蔚[1] 陈华锦[1] 郑慧洁[1] 杨光[1] 

机构地区：[1]广东佛山市第一人民医院临床研究所,528000

出　　处：《重庆医学》2013年第30期3678-3680,共3页Chongqing medicine

摘　　要：目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。

关 键 词：产前诊断 核型分析 染色体畸变 遗传咨询 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]