海南省新生儿苯丙酮尿症筛查现状分析  

作　　者：赵振东[1] 王洁[1] 杨春[1] 温英梅 刘秀莲[1] 

机构地区：[1]海南省妇幼保健院,海南海口570206

出　　处：《中国妇幼保健》2013年第32期5313-5314,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的:调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度,可疑阳性者嘱其到广州妇婴医院做确诊。结果:5年来共筛查274 895例新生儿,初筛可疑阳性181例,确诊8例苯丙酮尿症,已确诊新生儿PKU发病率为1/34 362。结论:海南省苯丙酮尿症的发病率低于全国平均水平,新生儿疾病筛查能及早发现PKU患儿并及早治疗,对提高海南省出生人口素质有极其重要的意义。

关 键 词：海南 苯丙酮尿症 发病率 茚三酮荧光法 苯丙氨酸 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]