吡哆醇依赖性癫（癎）的临床及分子遗传学研究进展  

作　　者：杨志仙[1] 秦炯[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2013年第11期867-870,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：吡哆醇依赖性癫（pyridoxine dependent epilepsy，PDE）是一种常染色体隐性遗传病，也是婴幼儿期起病的难治性癫和癫性脑病之一。其特征为对大剂量的吡哆醇（维生素B6）治疗有效，而对常规的抗癫药效果欠佳。PDE最早由Hunt于1954年描述，确切患病率尚不清楚，少数报道差异很大，为1：2万～1：60万。

关 键 词：吡哆醇 依赖性 分子遗传学 常染色体隐性遗传病 临床 婴幼儿期 HUNT 难治性 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]