吡哆醇

作品数:108被引量:129H指数:5
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磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症罕见c.481C > T位点突变1例并文献复习
《临床医学进展》2025年第3期377-383,共7页王郁欣 姜红 
目的:对磷酸吡哆醇(胺)氧化酶[pyridox(am)ine-5’-phosphate oxidase, PNPO]缺乏症1例患儿的临床资料进行分析并文献综述,总结PNPO缺乏症的临床特征及致病基因。方法:回顾性分析1例确诊PNPO缺乏的早产儿,并对患儿及父母进行全外显子组...
关键词:磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO) 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症 PNPO基因 维生素B6 
固定化吡哆醇激酶催化合成磷酸吡哆醇的研究
《食品与生物技术学报》2024年第12期119-126,共8页侯学雯 李梦磊 叶蕾 邱敏 张坤晓 
国家自然科学基金青年基金项目(31601191)。
【目的】利用镍螯合琼脂糖亲和层析介质(Ni-NTA)与组氨酸(His)标记的蛋白质特异性结合的原理,将Ni-NTA与His标记的大肠杆菌(Escherichia coli,E.coli)来源的吡哆醇激酶(EcpdxK)固定化,形成一种固定化式反应器,并研究吡哆醇(PN)转化为磷...
关键词:吡哆醇激酶 固定化 镍螯合琼脂糖亲和层析介质 磷酸吡哆醇 
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症1例并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第10期796-800,共5页沈蕾蕾 万少友 陈盛 
陆军军医大学优秀人才库重点扶持计划项目(XZ-2019-505-030)。
回顾性分析2022-08-22陆军军医大学第一附属医院收治的1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿男,胎龄34周+4,生后未满24h出现难治性惊厥伴肌阵挛发作,脑电图表现为爆发抑制型,基因分析证实存在...
关键词:磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症 磷酸吡哆醛 PNPO基因 难治性癫痫 
以婴儿癫痫性痉挛综合征为表型的吡哆醇依赖性癫痫
《北京大学学报(医学版)》2024年第5期781-787,共7页焦莶如 龚潘 牛悦 徐兆 周宗朴 杨志仙 
国家自然科学基金(82171436);北京市健康促进与研究基金(2020-2-4077);北京市临床重点专科建设项目-儿科学基金(2199000726);北京大学医学青年科技创新基金(中央高校基本科研业务费资助BMU2024YFJHPY005);北京大学人民医院学院建设项目(BMU2023XY016);北京大学人民医院人才引进启动资金(2023-T-02);北京大学人民医院研究与发展基金揭榜挂帅项目(RDGS2023-10)。
目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome, IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)患儿的临床诊治过程及预后。方法:收集携带ALDH7A1基因变异PDE患儿共75例,筛选出以IESS...
关键词:吡哆醇依赖性癫痫 婴儿癫痫性痉挛综合征 维生素B6 ALDH7A1基因 
超高效液相色谱-串联三重四极杆质谱法测定银杏叶保健食品中4’-O-甲基吡哆醇
《食品科技》2024年第5期328-333,共6页蒋迪尧 梅秀明 吴肖肖 
国家重点研发计划项目(2023YFF1105102);江苏省市场监管局科技计划项目(KJ2022070);国家市场监管总局科技计划项目(2022MK160);国家市场监管总局技术保障专项项目(2023YJ18)。
基于超声辅助萃取结合超高效液相色谱-串联质谱法建立检测银杏叶保健食品中4’-O-甲基吡哆醇(4’-O-methylpyridoxine,MPN)的高灵敏分析方法。对样品采用纯水超声辅助萃取,探究提取时间对目标物提取效率的影响。目标物经ACQUITY-UPLC BE...
关键词:4’-O-甲基吡哆醇 超高效液相色谱-串联质谱 银杏叶保健食品 
ALDH7A1基因复合杂合突变致吡哆醇依赖性癫痫1例并文献复习
《儿科药学杂志》2024年第2期40-44,共5页徐磊 申延丰 张桂香 
目的:探讨ALDH7A1吡哆醇依赖性癫痫(PDE)遗传性、临床特点及治疗。方法:收集1例ALDH7A1基因复合杂合突变致患儿癫痫发作伴发育落后临床及遗传学资料,并通过千人基因组计划数据库、基因组突变频率数据库(gnomAD)、PubMed、中国知网、万...
关键词:吡哆醇依赖性癫痫 ALDH7A1 维生素B_(6) 临床表现 治疗 
吡哆醇缓解顺铂诱导急性肾毒性的作用及机制
《中国现代应用药学》2024年第1期1-8,共8页唐冰冰 王海畅 洪玲 王佳佳 翁勤洁 
目的探究吡哆醇是否能够缓解顺铂诱导的急性肾损伤并分析其具体作用机制。方法建立顺铂诱导的HK-2细胞损伤的体外模型后,给予不同浓度的吡哆醇,利用SRB检测细胞存活率,Western blotting检测细胞凋亡和抗氧化蛋白表达,试剂盒检测活性氧分...
关键词:吡哆醇 顺铂 急性肾脏损伤 氧化应激 
白果中内源性组分吡哆醇对大鼠的急性和亚慢性毒性评价
《南昌大学学报(理科版)》2023年第5期448-455,共8页徐梦佳 郭娴 陈锦萍 郭岚 万益群 
国家重点研发计划项目(2019YFC1604904)。
考察了白果中内源性组分吡哆醇对SD大鼠的急性和亚慢性毒性。在急性毒性试验中,根据《食品安全国家标准GB15193.3-2014》中的限量法对SD大鼠单次灌胃5000 mg·Kg^(-1)吡哆醇,测试其半致死量(LD 50)。在亚慢性毒性试验中,根据《食品安全...
关键词:白果 吡哆醇 大鼠 急性毒性 亚慢性毒性 
吡哆醇对鲁氏接合酵母高盐胁迫耐受的影响被引量:1
《食品与生物技术学报》2023年第9期36-44,共9页陈胜 王文欣 刘子雄 宋庆怡 上官玲玲 姚婉婷 陈雄 代俊 
国家自然科学基金项目(31871789,41876114)。
为了提高鲁氏接合酵母抗高盐胁迫能力,作者探索了添加吡哆醇对鲁氏接合酵母高盐胁迫耐受的影响。通过测量甘油、海藻糖含量以及Na^(+)/K^(+)-ATP酶活性等一系列生理表征来验证鲁氏接合酵母高盐适应性的变化。实验结果表明,鲁氏接合酵母...
关键词:鲁氏接合酵母 吡哆醇 高盐胁迫 食品发酵 2-苯乙醇 
ALDH7A1基因突变相关吡哆醇依赖性癫痫的临床表型及基因变异分析被引量:1
《中华神经科杂志》2023年第4期404-411,共8页胡文静 凌秀昕 方红军 宁泽淑 陈玫 吴丽文 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50512);国家自然科学基金(82171453);湖南省自然科学基金(2022JJ70087)。
目的分析吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床表型及基因型特征,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法收集湖南省儿童医院2016年7月至2020年12月诊治的3例PDE患儿的临床资料,对患儿进行全外显子测序,应用生物信息学方法结合临床症状分...
关键词:癫痫 维生素B6缺乏 儿童 突变 病例报告 ALDH7A1基因 吡哆醇依赖性 
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