强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测  

作　　者：李慧[1] 刘田田[2] 吴世陶[1] 刘磊[1] 周丽丹[1] 刘恒方[1] 

机构地区：[1]郑州大学第五附属医院神经内科,450052 [2]中南大学湘雅医院神经内科,长沙市410008

出　　处：《实用医学杂志》2013年第21期3572-3574,共3页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平。方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR(tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数。结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1。2例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数均>50。结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者。

关 键 词：肌强直 营养不良性 TP—PCR CTG重复 基因检测 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]