用荧光原位杂交技术对200例孕妇羊水标本的产前诊断  

作　　者：唐文娟[1] 赵菊[1] 

机构地区：[1]十堰市妇幼保健院妇保科,湖北442000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第11期30-31,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法对200例孕18-23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交(FISH),然后用荧光显微镜进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。结果 200例产前诊断者中,羊水间期细胞染色体数目正常者192例,染色体数目异常者8例;染色体数目正常的192例中,经核型分析,发现染色体结构异常5例,其中易位3例,倒位2例。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常,但对染色体结构异常的诊断能力有限。

关 键 词：荧光原位杂交 染色体异常 产前诊断 羊水 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]