McCune-Albright综合征一例报道并文献复习  

作　　者：丁曙霞[1] 张建萍[1] 俞小梅[1] 

机构地区：[1]浙江省宁波市妇女儿童医院小儿内分泌科,宁波315010

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第11期119-119,124,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见、散发的非遗传性疾病，由Albright和McCune于1937年首次报道，多见于女性，目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNASl基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune—Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多，

关 键 词：ALBRIGHT综合征 文献复习 Gs蛋白α亚单位 骨纤维发育不良 遗传性疾病 咖啡牛奶斑 三联征 胚胎形成 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]