外显子组重测序技术在筛选心血管疾病新致病基因中研究进展  

作　　者：武文峰[1] 孙立元[2] 杨士伟[1] 袁慧[3] 王绿娅[1] 

机构地区：[1]北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室首都医科大学附属北京安贞医院,北京100029 [2]首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科,北京100029 [3]首都医科大学附属北京安贞医院检验科,北京100029

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2013年第12期1145-1146,共2页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81170810);国家自然科学基金资助项目(81271923);北京市自然科学基金资助项目(7112022)

摘　　要：外显子组是全部外显子区域的集合,外显子组捕获及下一代测序是一种新型基因组分析技术,是高效筛选新致病基因的方法之一。近年来应用该项技术已发现一系列疾病的新致病基因,目前也广泛用于肿瘤和罕见疾病及心血管疾病研究并取得一定进展。本文对该项技术在心血管系统疾病中的研究进展作一综述,旨在为心血管疾病病因和发病机制研究提供新的研究方法。

关 键 词：心血管系统疾病 致病基因 外显子捕获 下一代测序 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]