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作 者:洪淑蓉[1] 庄红梅[1] 邹毅青[1] 张玉彬[1] 杨育青[1]
机构地区:[1]福建医科大学附属漳州市医院产前诊断中心,漳州363000
出 处:《海峡预防医学杂志》2013年第5期45-46,共2页Strait Journal of Preventive Medicine
摘 要:目的分析产前诊断的指征及异常核型发生的频率与类型,探讨产前诊断在降低出生缺陷发生率的临床价值。方法分析1 692例产前诊断指征、不同指征的异常染色体检出率及相关并发症。结果夫妇一方染色体异常胎儿染色体异常2例(2/6),产前胎儿超声异常标记组异常率10.4%(37/356),染色体异常儿分娩史、家族史异常率7.7%(2/26),高龄孕妇组的异常率4.6%(21/459),孕母血清唐氏筛查阳性组胎儿染色体异常率4.1%(29/701)。1 692例中,异常核型99例,检出率5.9%;染色体数目异常40例(40.4%);21-三体、18-三体和13-三体占26.3%(26/99)。胎死宫内2例(0.12%)。结论遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,安全有效可靠,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率。
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