DFNB12发病机制的研究进展  

作　　者：李平[1] 赵昕[1] 韩旭[1] 苏毅鹏[1] 韩锋产[1] 

机构地区：[1]山东省医药卫生耳科遗传病重点实验室,滨州医学院耳科学与神经生物学研究所,滨州医学院医药研究中心,烟台264003

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013年第12期1046-1050,共5页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：国家自然科学基金（81271092）;滨州医学院科研启动基金（BY2012KYQD01）;“泰山学者”科研资助基金（tshw20110515）

摘　　要：毛细胞的顶连接（tip link）由两个耳聋相关钙黏蛋白——钙黏蛋白-23（cadhefin23，CDH23）和原钙黏蛋白．15（protocadherin15，PCDHl5）的同源二聚体经反式相互作用所形成，分别构成顶连接的上部和下部，机械性电传导（mechanoelectrical transduction，MET）通道位于顶连接的下端。顶连接调节耳蜗Corti器毛细胞MET通道的开放，将机械性刺激转换为电化学信号。人类CDH23基因的错义突变可导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋DFNBl2，其确切的发病机制尚不完全清楚。小鼠模型依然是研究DFNBl2发病机制的最佳工具。近期研究表明，DFNBl2可能是由于CDH23蛋白和PCDHl5蛋白的不稳定作用，导致毛细胞顶连接缺失，从而引起的一种新的耳聋类型。

关 键 词：发病机制 遗传性耳聋 钙黏蛋白 机械性刺激 CDH23 CORTI器 常染色体隐性 同源二聚体 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]