非遗传4号染色体异常3例  

作　　者：王鼎[1] 孔舒[1] 郑育红[1] 潘倩莹[1] 丘文君[1] 孙筱放[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州510150

出　　处：《广东医学》2013年第24期3845-3845,共1页Guangdong Medical Journal

基　　金：广州医学院科学研究项目(编号:2011C41)

摘　　要：孕妇1,25岁,体重49 kg,孕3产0,人工流产2次.末次月经15周后于2011年8月入院作超声检查并唐氏筛查.超声检查提示孕周15＋2周,胎儿未见异常.ELISA测定血清中β-HCG、AFP和游离雌三醇（UE3）的浓度,结果显示AFP 28.60 U/mL（校正MoM为0.92）,β-HCG 171.00 ng/mL（校正MoM为5.23）,UE3为1.78 nmol/L（校正MoM为0.65）.提示13＋18-三体风险为1∶ 58 000,低风险;21-三体风险为1∶ 50,明显高于风险截断值1/250,高风险.羊水染色体核型为46,XX,t（4;15）（q31.1;p11.2）（图1）.夫妻二人外周血染色体核型均正常.

关 键 词：染色体异常 Β-HCG 21-三体 染色体核型 遗传 超声检查 游离雌三醇 低风险 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]