X染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展  

Advances in the Genetic Study of X-linked Intellectual Disability

作　　者：陆平[1] 祝献民[1] 薛志刚[1] 范国平[2,3] 

机构地区：[1]同济大学干细胞研究中心,医学院再生医学系,上海200092 [2]同济大学生命科学技术学院及转化医学高等研究院,上海200092 [3]Department of Human Genetics,UCLA

出　　处：《中国细胞生物学学报》2014年第2期274-279,共6页Chinese Journal of Cell Biology

基　　金：国家自然科学基金(批准号:81271258)资助的课题~~

摘　　要：X染色体连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的15%。依据除了智力障碍外是否有其他生理方面的缺陷,XLID分为两类:S-XLID(syndromic forms)和NSXLID(non-syndromic forms)。S-XLID表现在除了智力障碍外,还在新陈代谢方面、神经特征或者其他的体征——如骨骼、颅面部上有异常或者缺陷。该文对近年来XLID的致病机制研究进展作了部分阐述。X-linked intellectual disability （XLID） is a class of mental disorders caused by a variety of gene mutations on the X chromosome. XLID accounts for 15% of the cases of intellectual disability worldwide. Historically, XLID has been categorized into syndromic （S-XLID） and non-syndromic （NS-XLID） based on other physiological characteristics in addition to intellectual disability. S-XLID is characterized by intellectual and learning disability with other features such as body dysmorphic, metabolic and neuromuscular disorders. This mini- review summarizes recent advances in genetic studies of XLID.

关 键 词：X染色体连锁智力障碍 基因或序列拷贝数改变 调控元件突变 插入 缺失 表观遗传改变 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]