阵发性睡眠性血红蛋白尿症异常克隆增殖机制研究进展  

作　　者：张媛媛[1] 付蓉[1] 邵宗鸿[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院血液内科,300052

出　　处：《中华医学杂志》2014年第9期711-713,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金（30971286、30971285、81170472）;卫生部卫生行业科研专项（201202017）;天津市抗癌重大专项攻关计划（12ZCDZSY17900、12ZCDZSY18000）;天津市自然科学基金（12JCZDJC21500）;天津市卫生行业重点攻关项目（11KG135）

摘　　要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病.PNH患者造血干细胞磷脂酰肌醇糖苷-A（PIG-A）基因突变,引起糖肌醇磷脂（GPI）锚合成障碍,从而导致通过锚而连接在细胞表面的膜蛋白缺失,继而引起细胞一系列功能变化.临床上常表现为溶血性贫血、不同程度的骨髓衰竭、血栓形成以及平滑肌功能障碍等.1999年,Araten等[1]发现多数健康人外周血中也存在少量CD55-及CD59-的红细胞和中性粒细胞,并且可检测出PIG-A基因突变,但是这些人并未进展为典型PNH.2005年研究发现健康人与PNH患者PIG-A基因发生突变的细胞阶段不同,健康人的PIG-A突变发生在较晚期的造血祖细胞-集落形成细胞,而PNH患者的突变发生在多能造血干细胞（HSC）水平,随着PIG-A突变的HSC扩增和分化引起一系列病理改变[2].但据此仍无法完全阐明PNH病理机制的全过程,且体内外研究也已证实除PIG-A基因突变外尚存在其他因素可导致PNH克隆获得增殖[3].

关 键 词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症 增殖机制 PIG-A基因 多能造血干细胞 克隆 基因突变 集落形成细胞 磷脂酰肌醇 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]