结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略  

作　　者：秦炯[1] 杨志仙[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科100034

出　　处：《中华医学杂志》2014年第10期721-723,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家科技支撑计划（2012BAI03B02）

摘　　要：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是神经皮肤综合征中相对常见的一种，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC于1862年由vonRecklinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，但约2／3无阳性家族史。可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节，可见于室管膜下和大脑皮层。TSC一直缺乏特异性治疗，预后不良。

关 键 词：结节性硬化症 诊断治疗 常染色体显性遗传性疾病 神经皮肤综合征 面部血管纤维瘤 神经元移行障碍 管理 阳性家族史 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]