苯丙酮尿症的诊断和治疗进展  

作　　者：周忠蜀[1] 李鹏[1] 

机构地区：[1]中日友好医院儿科,100029

出　　处：《北京医学》2014年第4期250-252,共3页Beijing Medical Journal

摘　　要：苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治，会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用，可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。

关 键 词：苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传性疾病 苯丙氨酸代谢障碍 四氢生物蝶呤 高苯丙氨酸血症 治疗 诊断 中枢神经系统 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]