云南地区HLA-G基因3’非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究  

Association of three polymorphisms in the 3＇ untranslated region of the HLA-G gene with systemic lupus erythematosus in a population from Yunnan

作　　者：陈婷婷[1] 林俊[2] 晋松[2] 马莎[2] 于亮[1] 黄铠[1] 黄小琴[1] 褚嘉祐[1] 杨昭庆[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室,昆明650118 [2]云南省第一人民医院风湿免疫科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第2期228-232,共5页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家高技术研究发展计划（863）项目（2012AA021802）

摘　　要：目的探讨云南地区人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）与HLA-G基因3qE翻译区（3’untranslated region，3’UTR）3个位点（＋296014bp插入／缺失、＋3035C／T和＋3142C／G）多态性的关联性。方法应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型。结果HLA-G3’UTR区14bp插入／缺失和＋3142c／G等位基因和基因型频率在SLE组和对照组间的差异均无统计学意义（P〉0．05），＋3035T等位基因在SLE组的频率显著高于对照组，差异有统计学意义（P=0．002，OR=1．604，95％CI：1．186～2．169）。在显性遗传模式下，SLE组中（CT＋TT）的OR值为2．004（95％CI：1．345～2．987，P=0．0006）。结论HLA—G14bp插入／缺失和＋3142c／G多态性与云南地区人群SLE易感性无显著相关性，而＋3035C／T多态性与云南地区系统性红斑狼疮易感性相关，＋3035T等位基因可能是云南地区SLE发生的危险因素。Objective To assess the association of three polymorphisms （14-bplNS/DEL, ＋3035C/ T and ＋ 3142C/G） in the 3＇ untranslated region （3＇ UTR） of HLA-G gene and systemic lupus erythematosus （SLE） in Yunnan. Methods A case-control study has been carried out on 206 SLE patients and 212 healthy controls. Genotypes of 14-bpINS/DEL （rs1704）, ＋3035C/T （rs17179108） and ＋3142C/ G （rs1063320） loci of 3＇UTR of the HLA-G gene were determined with DNA sequencing. Results Allelic and genotypic frequencies of 14-bpINS/DEL and ＋ 3142C/G did not differ significantly between the two groups （P〉0.05）. The frequencies of ＋3035T allele was significantly higher in the SLE group compared with the control group （P〈0. 01, OR ： 1. 604, 95% CI： 1. 186-2. 169）. With a dominant inheritance model, the odd ratio of dominant genotype （CT＋TT） was 2. 004 （95%CI： 1. 345-2. 987, P=O. 0006） in the SLE group. Conclusion The 14-bpINS/DEL and ＋ 3142C/G polymorphisms in the 3＇ UTR of the HLA-G gene are not associated with susceptibility to SLE in Yunnan, whilst the T allele of ＋3035C/T may be a risk factor for SLE.

关 键 词：HLA—G基因 系统性红斑狼疮 关联分析 多态性 

分 类 号：R593.241[医药卫生—内科学]