Leber遗传性视神经病变1家系报道  

作　　者：宋宏鲁[1] 赵亚芳[1] 靳韬[1] 刘迎庆[1] 王超英[1] 

机构地区：[1]白求恩国际和平医院眼科,石家庄050082

出　　处：《疑难病杂志》2014年第4期425-425,共1页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

摘　　要：先证者，男，30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体：一般情况良好，心肺腹未见异常。实验室检查：血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健，无烟酒不良嗜好，无毒物接触史。专科查体：右视力0．02，左侧视力0．04，双眼矫正视力不提高；眼压：右20mmHg，左19mmHg；双眼红绿色弱；双眼前节无充血，角膜透明，KP（-），前房深浅正常，房闪（-），虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直径约3mm，对光反射迟钝，晶体透明；双眼底视盘色苍白、边界尚清，视网膜血管未见明显异常，网膜面未见出血、渗出，黄斑中心凹反光消失。电脑视野检查示：右眼不能配合，左眼上方及颞侧视野缺损。视觉诱发电位（VEP）检查示：双眼P100波幅降低，潜伏期延长。荧光素眼底血管造影（FFA）检查示：视盘及毛细血管无荧光素渗漏。蝶鞍区CT正常。诊断：Leber遗传性视神经病变。给予维生素B1、维生素B12、维生素C、复方血栓通胶囊、肌苷片等药物口服，3个月后门诊复查，视力、视野检查未见好转，治疗效果不明显。

关 键 词：LEBER遗传性视神经病变 家系调查 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]