遗传性抗凝血酶缺陷症基因突变的研究进展  

作　　者：李正民[1,2] 宫璀催 方盼盼[1] 徐立博[3] 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院科研中心,河南郑州450052 [2]中国人民解放军第153中心医院济南军区检验中心 [3]新乡医学院研究生院

出　　处：《中国实验诊断学》2014年第4期684-686,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：人体的抗凝系统主要有抗凝血酶（antithrombin，AT）系统（包括抗凝血酶和肝素，主要抑制具有丝氨酸蛋白酶活性的凝血因子，如：FXa，凝血酶等）和蛋白 C 系统（包括蛋白 C，蛋白 S，血栓调节蛋白，内皮细胞蛋白 C 受体等，主要灭活凝血因子Ⅴ和Ⅷ等），而抗凝血酶系统中的抗凝血酶是人体最重要的抗凝因子之一，约占抗凝活性的70％。抗凝血酶是一种丝氨酸蛋白酶（serpins）抑制剂，主要具有抑制丝氨酸蛋白酶活性的凝血酶、FXa 等因子，在人体抗凝系统中发挥着重要作用。

关 键 词：抗凝血酶缺陷症 基因突变 遗传性 丝氨酸蛋白酶 蛋白酶活性 凝血因子Ⅴ SERPINS 抗凝系统 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]