男性化型21羟化酶缺陷症患者一例的临床分析与基因研究  

作　　者：张倩[1,2] 梁军[2] 王玉[1,2] 卞文[3] 乔洁[4] 刘炳丽[5] 刘威[5] 潘春明[5] 宋怀东[5] 

机构地区：[1]徐州医学院徐州临床学院,江苏省221009 [2]徐州市中心医院内分泌科 [3]东南大学医学院附属徐州医院内分泌科 [4]上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科 [5]上海交通大学医学院附属瑞金医院国家基因组学重点实验室

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2013年第11期166-168,共3页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行测序,对CYP21基因进行分子检测,并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A,同时由于真假基因融合,导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C(L39L),1813T→C(L45L),1817T→C(Y47H)。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47H突变,该突变类型目前国内外尚未见相关报道,丰富了CYP21A2基因突变数据库,同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。

关 键 词：21羟化酶缺陷症 基因突变 CYP21A2基因 Y47H突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]