面肩肱型肌营养不良两家系12例  

作　　者：安冉[1] 徐严明[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第3期402-403,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）

摘　　要：家系1 先证者（Ⅲ17），男，43岁。因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年，发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊。20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力，之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细，40岁时累及左上肢及肩部，性质同前。42岁发现右侧臀部及大腿萎缩变细，走路、上楼梯费力。1年前发现闭眼无力，不能完全闭合，伴心慌、乏力、饮水呛咳，无吞咽困难、言语障碍。半年前发现蹲下起立费劲。

关 键 词：面肩肱型肌营养不良 家系 肌肉无力 眼睑闭合 饮水呛咳 吞咽困难 言语障碍 右上肢 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]