杜氏肌营养不良分子诊断技术的研究进展  

作　　者：王晶[1] 贺勇[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属永川医院检验科,重庆402160

出　　处：《国际检验医学杂志》2014年第10期1307-1309,共3页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：重庆市教委科研课题资助项目(KJ100314);重庆医科大学附属永川医院科研课题资助项目(YJYB2011011)

摘　　要：杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病,发病率高,占男性活婴的1/3 500。临床表现为全身骨骼肌萎缩,进行性无力和小腿腓肠肌假性肥大,走路呈鸭形步态,30%患儿有不同程度的智力障碍。一般3~5岁隐袭发病,9~12岁丧失站立和行走能力,多于20岁左右因心、肺功能衰竭而死亡。

关 键 词：肌营养不良 杜氏 突变 原位杂交 荧光 原位标记 基因 dystrophin 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]