1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析  

作　　者：韦相才[1] 杨卫[1] 田佩玲[1] 陈平乐[1] 

机构地区：[1]广东省计划生育科学技术研究所,广州510600

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2000年第6期21-21,44,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：α 地中海贫血 (简称α 地贫 )是我国南方常见的溶血性遗传病。东南亚缺失型 ( SEA/ )是最常见的缺失类型 ,其纯合子为致命的Bart s胎儿水肿综合征。本文通过 12 43例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际 ,为α 地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段 ,是一种实用的防止HbH病及Bart s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。

关 键 词：Α-地中海贫血 临床筛查 基因检测 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]