凝血因子Ⅶ基因突变的检测  

The detection of factor Ⅶ gene mutation

作　　者：吴玉水[1] 朱晓辉[1] 程烽[1] 方国安[2] 林青[3] 何菊英[1] 朱忠勇[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院全军医学检验中心,福州350025 [2]舟山市人民医院 [3]泉州市儿童医院进修生

出　　处：《临床检验杂志》2001年第1期29-30,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：目的 为检测福建省福州市一个遗传性凝血因子缺乏症先证者的因子Ⅶ基因突变类型。方法 采有ＰＣＲ结合限制性内切酶ＨｇｉＣＩ，以先证者及其母亲的 ＦⅦ基因片进行分析。结果表明先证者的 ＦⅦ基因为 Ｃ３２９Ｇ纯合子，其母亲为杂合子。结论　该家系为ＦⅦ基因存在Ｃ３２９Ｇ突变的第２个遗传性因子Ⅶ缺乏症家系。To identify mutation in the factor Ⅶ gene of a patient with hereditary factor Ⅶ deficiency from Fuzhou city of Fujian province, we analyzed the factor Ⅶ gene of the patient and her mother by using polymerase chain reaction combined with restricted endonuclease enzyme HgiC I digestion,The results showed a homozygous C329G mutation in the patient,and a heterozygous one in her mother.This is the second pedigree of hereditary factor Ⅶ deficiency in chinese with factor Ⅶ gene C329G mutation.

关 键 词：凝血因子Ⅶ 凝血因子Ⅶ缺乏症 错义突变 基因突变 

分 类 号：R554[医药卫生—血液循环系统疾病] Q254[医药卫生—内科学]