加强高苯丙氨酸血症的诊治规范及预后研究  

作　　者：顾学范[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所,200092

出　　处：《中华儿科杂志》2014年第6期401-402,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;上海市科委重大课题（11dz1950300）

摘　　要：高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是一组导致儿童智力发育落后的遗传代谢病.由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组共同撰写的“高苯丙氨酸血症的诊治共识”以及“‘高苯丙氨酸血症的诊治共识’解读”两篇文章将在本期发表,为HPA的诊断及治疗提出了规范流程,有利于临床医生理解和完善疾病的诊治,促进患者的预后改善.

关 键 词：高苯丙氨酸血症 诊治 预后 中华预防医学会 遗传代谢病 出生缺陷预防 中华医学会 新生儿筛查 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]