遗传性非息肉病性大肠癌研究进展  

作　　者：金黑鹰[1] 崔龙[1] 孟荣贵[1] 

机构地区：[1]上海第二军医大学附属长海医院普外科,200433

出　　处：《大肠肛门病外科杂志》2001年第1期54-57,共4页Journal of Coloproctological Surgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目 批准号为 39970 82 3

摘　　要：遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC) )是一种常染色体显性遗传病 ,错配修复基因是其致病的遗传学基础 ,目前已克隆的基因有 h MSH2、h ML H1、h PMS1、h PMS2、h MSH6及 h MSH3,并检测到它们的突变 ,该基因的突变导致微卫星不稳定性是肿瘤发生的始动因素 ,而且 ,检测错配修复基因和微卫星不稳定性可以遴选 HNPPC家族 ,进行长期的随访可以降低该病的发生率 ,提高治疗效果。

关 键 词：遗传 大肠癌 错配修复基因 微卫星不稳定性 HNPCC 

分 类 号：R735.34[医药卫生—肿瘤]