HNPCC

作品数:115被引量:332H指数:9
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三亚地区HNPCC的家系发病情况与MMR基因表达的关系被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期152-153,共2页纪新尊 汤锡锋 
目的了解三亚地区遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的家系发病情况与错配修复基因(mismatch repair,MMR)表达的关系。方法收集9个遗传性HNPCC家系,均符合Bethesda指导纲要,其中3个符合Amsterd...
关键词:遗传性非息肉病性大肠癌 遗传性疾病 HNPCC MMR基因表达 
Lynch综合征6个家系的特点
《保健文汇》2019年第10期208-208,共1页黄海 
Lynch综合征是遗传性非息肉病性结直肠癌的简称,它是一种在家族内部遗传的由于基因突变导致DNA错配而发生的疾病,呈现出常染色体显性遗传的特点。Lynch综合征的好发部位在结肠部,女性中位居第二位的是子宫内膜癌。本文以介绍Lynch综合...
关键词:综合征 突变基因 LYNCH HNPCC 
Simplified microsatellite instability detection protocol provides equivalent sensitivity to robust detection strategies in Lynch syndrome patients被引量:4
《Cancer Biology & Medicine》2017年第2期142-150,共9页Hadi Babaei Mehrdad Zeinalian Mohammad Hassan Emami Mortaza Hashemzadeh Najmeh Farahani Rasoul Salehi 
Objective:Germline mutations in mismatch repair(MMR)genes cause Lynch syndrome(LS).LS is an inherited disease,and an important consequence of MMR deficiency is microsatellite instability(MSI)phenotype.MSI phenotype in...
关键词:Lynch syndrome HNPCC DNA mismatch repair IHC microsatellite instability 
遗传性消化道肿瘤现状及二代测序应用前景被引量:3
《中国医学前沿杂志(电子版)》2016年第3期31-36,共6页韦青 王晰程 沈琳 
消化道肿瘤是世界范围内高发的恶性肿瘤。在我国恶性肿瘤发病率中,胃癌居第3位,结直肠癌居第6位[1]。绝大多数胃癌为散发性胃癌,但约10%的胃癌患者具有家族聚集特征,其中约1/3被认为具有遗传背景。同样在结直肠癌患者中,约5%~10%的肠癌...
关键词:消化道肿瘤 弥漫型胃癌 结直肠癌 胃癌晚期 测序技术 息肉病 居第 肠癌患者 HNPCC 胚系突变 
卵巢癌高危因素研究进展被引量:4
《山西医药杂志》2015年第15期1769-1772,共4页屈巧俊 李燕 土增荣 
卵巢癌是妇科三大恶性肿瘤之一,早期症状不明显,在已就诊的患者中70%~80%为晚期,治愈率较低,5年生存率低于20%[1]。卵巢癌患病率随着年龄增加而升高,随着我国逐渐步入老龄化社会,卵巢癌发病呈逐渐上升趋势,寻找卵巢癌的高危因素极为重...
关键词:卵巢切除 BRCA 卵巢上皮 质量指数 HNPCC 初潮年龄 发病风险 女性卵巢 持续无排卵 肾上腺雄激素 
子宫内膜癌的流行病学及高危因素被引量:109
《实用妇产科杂志》2015年第7期485-488,共4页杨曦 马珂 吴成 
子宫内膜癌在美国、欧洲等发达地区,目前已接近新发妇科恶性肿瘤的50%,2015年美国子宫内膜癌的新发病例54870例,死亡病例10170例[1]。近二十年,英国的子宫内膜癌发病率上升1.5倍,美国同期子宫内膜癌的发病率和死亡率分别升高1.1%和0.3%。
关键词:妇科恶性肿瘤 HNPCC 卵巢肿瘤 卵泡膜细胞瘤 美国癌症协会 子宫内膜细胞学 颗粒细胞瘤 雌激素治疗 胰岛素抵抗 子宫内膜增生 
子宫内膜癌早期诊断中细胞学和组织学的比较被引量:8
《实用妇产科杂志》2015年第7期488-490,共3页刘从容 
国家自然科学基金面上项目(编号:81472430);国家重大科学仪器设备开发专项973项目(编号:2013YQ03065108)
子宫内膜癌占女性恶性肿瘤的7%[1]。自2008年以来,全球发病率上升了21%,死亡率增长至原来的2倍[2]。我国的发病率也在逐年上升,现已居北京和上海女性生殖道恶性肿瘤的首位。早期(FIGOⅠ、Ⅱ期)子宫内膜癌的5年生存率高达90%以上,而Ⅲ...
关键词:生殖道恶性肿瘤 早期诊断 子宫内膜样癌 子宫内膜腺体 黏膜下肌瘤 筛查手段 宫颈黏膜 HNPCC 子宫内膜增生症 基因突变 
遗传性子宫内膜癌的研究进展被引量:6
《中国妇幼保健》2015年第6期972-974,共3页刘辉 赵艳晖 
子宫内膜癌(EC)是女性生殖道三大恶性肿瘤之一,占女性全身恶性肿瘤的7%,其中3%是遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)相关性EC,HNPCC妇女EC终生累积发病率是40%~60%。EC最容易发生在肠外肿瘤患者及其家族中,可分为LynchⅠ型(遗...
关键词:遗传性子宫内膜癌 LYNCH综合征 遗传性非息肉性 女性生殖道 HNPCC 遗传性大肠癌 癌综合征 结直肠癌 
Lynch综合征相关性妇科恶性肿瘤的研究进展被引量:1
《中国妇产科临床杂志》2015年第1期85-87,共3页胡君 陶霞 
Lynch综合征(lynch syndrome)是一种DNA错配修复基因突变所导致的常染色体显性遗传病。Lynch综合征的女性患者,一生中发生子宫内膜癌的风险是40%~60%,而发生卵巢癌的风险是7%~12%。近年来发达国家采用免疫组织化学、微卫星不稳定性和...
关键词:LYNCH综合征 子宫内膜癌 HNPCC 基因检测 
错配修复功能缺陷在结直肠癌中的研究进展
《实用临床医药杂志》2014年第19期221-226,共6页智佳俊 崔龙 杜鹏 
结直肠癌(CRC)是中国一种常见的恶性肿瘤,占胃肠道肿瘤的第2位,近年发病率有上升的趋势。在结直肠癌的发生途径中,除了经典的染色体不稳定途径外,1993年Ionow和Aaltonen等首次发现,在几乎所有遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)...
关键词:结直肠癌 HNPCC 错配修复功能 微卫星不稳定 
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