癌综合征

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Gorlin-Goltz综合征1例7年随访报告
《中国实用口腔科杂志》2025年第2期252-256,共5页刘宝玉 杜平功 张庆泉 刘典伟 
Gorlin-Goltz综合征又称为基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)、多发性基底细胞痣综合征(multiple basal cell nevus syndrome)、痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传...
关键词：Gorlin-Goltz综合征 基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 牙源性角化囊肿 复发性 
卵巢类癌诊治中国专家共识(2025年版)
《癌症进展》2025年第6期621-626,657,共7页中国抗癌协会中西整合卵巢癌专业委员会 张颐 王玉东 张师前 苏英杰 芦恩婷 梁静 程静新 王志启 李长忠 孙蓬明 刘军秀 
辽宁省应用基础研究计划项目(2022JH2/101300039);沈阳市科技计划项目(22-321-33-08);沈阳市科技局2023年助力中国医科大学高质量发展专项(23-506-3-01-10)。
类癌是一种源自胃肠道系统及其他器官内分泌细胞的神经内分泌肿瘤,具有低度恶性潜能,其中,卵巢类癌是一种极为罕见、高度分化的神经内分泌肿瘤,通常伴有囊性成熟性畸胎瘤,被归类为生殖细胞肿瘤。与胃肠道原发的类癌相比,目前临床对于卵...
关键词：类癌 卵巢类癌 类癌综合征 专家共识 
痣样基底细胞癌综合征1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2025年第2期124-127,共4页钟慧婷 刘婷 陈燕清 陆艳琨 李建建 马寒 
广东省医学科学技术研究基金(A2021365)。
报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,47岁,因全身多发无症状结节、肿物10年余就诊。患者既往有双侧上下颌骨囊肿病史。皮肤科检查:面部、躯干、四肢多发大小不一蓝黑色、黑褐色结节和肿物。手掌、脚底见点状凹陷。皮损组织病理检查:...
关键词：痣样基底细胞癌综合征 基底细胞癌 颌骨牙源性角化囊肿 
先后罹患乳腺癌和卵巢癌,原因竟然遗传自父亲
《抗癌》2024年第4期8-10,共3页王辉 康玉 范芳琴 程晓博 柴冉冉 
患者张阿姨被诊断为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征,经过血液基因检测后发现病因是携带有BRCA1基因变异。通过家系验证后得知,她不仅从父亲那里遗传了BRCA1基因变异,而且还将这种基因变异遗传给了自己23岁的女儿,这无疑是雪上加霜。
关键词：遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 BRCA1基因 
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤合并腹膜播散性平滑肌瘤病一例报告并文献复习
《广州医科大学学报》2024年第6期42-48,共7页巫泳欣 侍丽 林琼燕 
广州市科学技术局项目(202201020196)。
报道1例腹腔镜微创手术术后发现延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤合并腹膜播散性平滑肌瘤病患者,分析其临床表现、病理特点、发病机制及诊治手段,并进行相关文献复习。对于年轻子宫平滑肌瘤患者,应尽早筛查及诊治、术前做好诊断评估,...
关键词：延胡索酸水合酶 子宫平滑肌瘤 腹膜播散性平滑肌瘤病 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤1例报道
《重庆医学》2024年第16期2554-2557,共4页刘婷婷 万晨昕 夏萌 赵小晓 卢娇兰 张英杰 张淳 
湖北省武汉市卫健委基金资助项目(WZ22Q40)。
子宫肌瘤是女性最常见的盆腔良性肿瘤,育龄期女性发病率可达25%,围绝经初期女性发病率高达70%[1]。延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤十分罕见,仅占子宫平滑肌瘤的0.4%~2.6%[2],与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(he...
关键词：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 子宫肌瘤 
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关卵巢癌研究进展
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1540-1543,共4页王佩晨 宋文静 王晶 王晓慧 
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,是指携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变的妇女,终身卵巢癌及乳腺癌的发病风险较大,且同时存在其他系统癌症发生风险。HBOC相关卵巢癌(HBOC-OC)是HBOC常发生且预后相对好的癌症...
关键词：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 BRCA基因 非BRCA基因 同源重组修复缺陷 筛查 
卵巢遗传性疾病的防治进展与产前诊断
《中国计划生育和妇产科》2024年第6期14-20,共7页王昕颖 汪雪雁 
卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原...
关键词：多囊卵巢综合征 卵巢早衰 遗传性卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 林奇综合征 Cowden综合征 卵巢高钙血症型小细胞癌 遗传学 
表现为复发性多发子宫肌瘤的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征临床病案讨论
《实用妇产科杂志》2024年第6期444-446,共3页豆于雅 姚远洋 蒋璐频 王延洲 
1 病历摘要患者,39岁,因两次子宫肌瘤剔除术后9年,经量增多1年,于2020年11月23日在陆军军医大学第一附属医院妇产科就诊。平素月经周期28~30天,经期3~5天,整个经期需要10~15片卫生巾。11年前(2009年),患者因不孕、子宫肌瘤于外院行开腹...
关键词：子宫肌瘤剔除术 肾细胞癌 多发性肌瘤 临床病案 平滑肌瘤病 自然妊娠 军医大学 月经周期 
功能性神经内分泌肿瘤诊治研究进展
《肿瘤学杂志》2024年第5期360-364,共5页叶彤彤 董晶晶 朱利明 徐明智 
国家重点研发计划资助(2021YFA1301100,2021YFA1301104)。
神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm,NEN)是一类起源于神经内分泌细胞和肽能神经元的罕见肿瘤。功能性神经内分泌肿瘤(functional neuroendocrine neoplasm,F-NEN)可以通过合成并分泌大量的肽、胺等相关激素,引起特异性临床表现,...
关键词：功能性神经内分泌肿瘤 胰岛素瘤 胃泌素瘤 类癌综合征 
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