痣样基底细胞癌综合征

作品数：58被引量：48H指数：4
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Gorlin-Goltz综合征1例7年随访报告
《中国实用口腔科杂志》2025年第2期252-256,共5页刘宝玉 杜平功 张庆泉 刘典伟 
Gorlin-Goltz综合征又称为基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)、多发性基底细胞痣综合征(multiple basal cell nevus syndrome)、痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传...
关键词：Gorlin-Goltz综合征 基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 牙源性角化囊肿 复发性 
痣样基底细胞癌综合征1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2025年第2期124-127,共4页钟慧婷 刘婷 陈燕清 陆艳琨 李建建 马寒 
广东省医学科学技术研究基金(A2021365)。
报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,47岁,因全身多发无症状结节、肿物10年余就诊。患者既往有双侧上下颌骨囊肿病史。皮肤科检查:面部、躯干、四肢多发大小不一蓝黑色、黑褐色结节和肿物。手掌、脚底见点状凹陷。皮损组织病理检查:...
关键词：痣样基底细胞癌综合征 基底细胞癌 颌骨牙源性角化囊肿 
痣样基底细胞癌综合征的影像诊断
《浙江临床医学》2024年第5期758-759,773,共3页陶敏敏 张联合 龙德云 
目的分析痣样基底细胞癌综合征的影像学表现特点。方法选取2010年4月至2020年7月本院收治的痣样基底细胞癌综合征患者5例,分析CT、DR等影像检查。结果5例患者均患颌骨囊肿;4例存在小脑幕及大脑镰多发条片状、串珠状钙化;4例病理提示颜...
关键词：痣样基底细胞癌 颌骨 囊肿 小脑幕及大脑镰钙化 影像表现 
痣样基底细胞癌综合征1例
《临床皮肤科杂志》2024年第4期232-234,共3页郭榕榕 王淑梅 梁琦娴 郭燕妮 纪超 程波 
1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底...
关键词：痣样基底细胞癌综合征 
基底细胞痣综合征的临床影像分析被引量：1
《华中科技大学学报（医学版）》2023年第3期388-392,共5页吴晓蕾 律冉 
国家自然科学基金青年基金项目(No.81800981)。
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,与人类同源PTCH基因和...
关键词：基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 Gorlin-Goltz综合征 牙源性角化囊肿 影像学 
家族多发性牙源性角化囊肿2例报告及文献复习
《吉林大学学报（医学版）》2022年第4期1035-1039,共5页宋丽娜 吴春月 秦清岩 楚天舒 刘麒麟 
国家自然科学基金项目(81600890)。
目的:分析家族多发性牙源性角化囊肿(OKC)患者的临床表现、诊断和治疗方法,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集2例OKC患者的临床资料和随访结果,分析病情并进行相关文献复习,并对与痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关的多发性OKC的临...
关键词：家族性 牙源性角化囊肿 痣样基底细胞癌综合征 复发 随访 
痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例
《华西口腔医学杂志》2022年第2期240-245,共6页陈美余 陶识丞 陈国生 唐弈遥 麦华明 
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该...
关键词：痣样基底细胞癌综合征 牙源性角化囊肿 基底细胞癌 
面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例被引量：4
《中南大学学报（医学版）》2022年第3期384-389,共6页邱凤贞 雷少榕 张力方 蒋旭蕾 左琛琛 
国家自然科学基金(81974297)。
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常。2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治...
关键词：痣样基底细胞癌综合征 多发性颌骨角化囊肿 基底细胞癌 
痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
《临床皮肤科杂志》2021年第7期391-395,共5页叶莉华 王丽 田振 陈庆东 于伟玲 林道志 陈佳 方欧 李才华 张正华 
国家自然科学基金面目项目(81673073和81974471)资助项目。
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点...
关键词：痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因 
痣样基底细胞癌综合征1例及文献复习被引量：1
《临床皮肤科杂志》2021年第2期87-89,共3页邓小蓉 张斌 王娟 蒋有让 
报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者男,68岁。头部、面部、躯干及双下肢多发米粒至鸽蛋大黑褐色丘疹、结节及斑块7年。皮肤科检查:皮损主要分布于头皮,界限清楚,部分表面破溃;双手掌可见点状凹陷。皮损组织病理检查:表皮部分缺失,棘层...
关键词：基底细胞癌 颌骨囊肿 巨头畸形 
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