三亚地区HNPCC的家系发病情况与MMR基因表达的关系  

作　　者：纪新尊 汤锡锋 

机构地区：[1]三亚市人民医院肿瘤科,海南三亚572000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2020年第2期152-153,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的了解三亚地区遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的家系发病情况与错配修复基因(mismatch repair,MMR)表达的关系。方法收集9个遗传性HNPCC家系,均符合Bethesda指导纲要,其中3个符合Amsterdam Ⅱ标准,统计HNPCC的发病情况并设为观察组。同时,选择同期本院收治的散发性大肠癌19例设为对照组,采用免疫组化及PCR技术检测两组患者MMR基因表达情况。结果 9个家系共133人当中,患有HNPCC者17人,发病率为12.78%。其中,平均年龄为48.83岁,高峰发病年龄是49.96±5.42岁,与对照组58.49岁的平均年龄和60.13±6.57岁的高峰发病年龄比较,后者差异有统计学意义(P<0.05)。另外,观察组患者中MMR表达缺失率为76.47%,相对对照组的21.05%,其差异性有统计学意义(P<0.05)。结论三亚地区HNPCC家系发病率较高,与散发性大肠癌相比具有发病年轻,且MMR基因表达缺失率明显增高,其基因表达情况在HNPCC的筛查及发病机制的研究中有重要意义。

关 键 词：遗传性非息肉病性大肠癌 遗传性疾病 HNPCC MMR基因表达 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]