视网膜色素变性的分子生物学研究进展  

作　　者：邝志和[1] 张清炯[1] 

机构地区：[1]中山医科大学中山眼科中心卫生部眼科学重点实验室

出　　处：《国外医学（眼科学分册）》2001年第2期98-103,共6页Foreign Medical Sciences(Section of Ophthalmology )

摘　　要：视网膜色素变性 (RP)是常见的遗传性眼病 ,它具有高度的遗传异质性 ,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为最终病理结局。本文在简要介绍与RP密切相关的视觉传导光电转化和视黄醛再生途径的基础上 ,详细介绍现已发现的RP致病基因及其产物的结构与功能 ,分析遗传缺陷使它们的结构与功能发生改变从而导致RP的可能机制。本文还对不同遗传缺陷诱导细胞凋亡的原因和途径进行了归纳总结 。

关 键 词：视网膜色素变性 分子生物学 RP 遗传性 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]