甲型血友病的基因突变研究进展  

作　　者：何小平[1] 杜传书[1] 

机构地区：[1]中山医科大学

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》1989年第4期191-195,共5页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：FⅧ:C基因是已克隆出来的人类最大基因之一,它的突变极为复杂,为研究人类的基因变变提供了一个非常好的模式。目前已发现9种基因部分缺失型,2种外来DNA片段插入突变型,11种点突变型。随着PCR和核糖核酸酶裂解法的深入应用,将有更多的突变类型被检测出来,这将使三分之一没有家族史的甲型血友病家族用直接法进行产前诊断成为可能。

关 键 词：血友病 基因突变 

分 类 号：R544.102[医药卫生—心血管疾病]