广西儿童Hb H病的基因型与临床表现分析  

作　　者：梁荣[1] 苏承武[1] 梁徐[1] 龙桂芳[1] 唐智宁[1] 林伟雄[1] 金琪[1] 

机构地区：[1]广西医学院儿科,530027

出　　处：《实用儿科杂志》1991年第4期197-198,共2页

摘　　要：本文对广西3(?)例儿童 Hb Ii 病进行了临床观察,血液学检查以及 DNA 限制性内切酶图谱分析,结果有4种基因类型。右缺失型 Hb H 病8例(占21.6％),左缺失型 Hb H 病9例(占24.3％);Hb CS 型 Hb H 病8例(占21.6％);非缺失型 Hb H 病12例(占32.5％)。比较其临床表现,前两者症状和贫血程度为轻到中等度,而后两者症状和贫血程度重,肝脾肿大明显,需要输血,有些甚至发展成巨脾症,出现脾功能亢进,有需要脾切除才能维持生命之趋势.统计学处理(P<0.001)差异显著。将其进行基因分型,对开展产前诊断和防治都具有重要的意义。

关 键 词：地中海贫血 基因型 血红蛋白H 

分 类 号：R725.566.1[医药卫生—儿科]