合肥地区199例异常核型的遗传学分析与临床研究  

作　　者：周桂香[1] 罗菊珍[1] 朱亦俭[2] 王红梅[1] 

机构地区：[1]安徽省立医院,230001 [2]安徽省立医院分院,230071

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2001年第5期46-48,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文对 195 9例来自遗传咨询门诊的患者及家庭成员进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 199例 ,异常率10 2 % ,其中常染色体异常 10 1例 ,占 5 0 75 % ,性染色体异常 98例 ,占 4 9 2 5 % ,涉及除 17、19、2 0号以外的所有染色体。分析了染色体异常与临床的关系 ,提示 :积极预防、早期诊断和早期治疗染色体病 ,对提高人口素质 。

关 键 词：异常核型 临床表现 遗传学分析 优生优育 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] Q343.24[医药卫生—基础医学]