应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变  

Preliminary Detection of Glucose-6-Phosphate Dehydronenase Gene Mutation by PCR-SSCP

作　　者：何永蜀[1] 杨一平 和丽军[3] 周翔[1] 曾慧芳[1] 

机构地区：[1]昆明医学院生物教研室,昆明650031 [2]延安医院妇产科,昆明650041 [3]昆明医学院物理数学教研室,昆明650031

出　　处：《昆明医学院学报》2002年第1期24-26,共3页Journal of Kunming Medical College

基　　金：云南省教委青年基金 (项目编号 :9841 0 3 2 );昆明医学院中青年学科带头人基金

摘　　要：对 2 9例经过Mismatch -PCR/酶切法进行已知突变筛查后余下的 9例云南籍葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子 2 - 12的PCR -SSCP分析 ,初步检测葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变 .在 9例未定型标本中检出 1例外显子 12异常 ,1例外显子 3- 4异常 ,1例外显子 5异常 ,1例外显子 9异常 ,其余 5例在所有外显子均未见SSCP异常 .应用PCR -SSCP可初步检测葡萄糖 - 6G6PD deficient patients known G6PD gene mutations were identified with mismatch-PCR/restrict enzyme analysis in Yunnan province; 9 cases of the rest samples unknown G6PD mutations were detected with PCR/SSCP in 2-12 extrons. Out of 9 cases, 1 case with 12 extron, abnormal; 1 case with 3-4 extron, abnormal; 1 case with 5 extron, abnormal; 1 case with 9 extron, abnormal. It is indicated that PCR/SSCP may be used to detect G6PD gene mutation in preliminary.

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 PCR/SSCP 检测 G6PD缺乏症 

分 类 号：R591[医药卫生—内科学] R596[医药卫生—临床医学]