SCN1A和PCDH19基因双重突变致急性脑病伴难治性癫痫持续状态一例  

作　　者：周渊峰 马健 王一雪 陆国平 王新华 郁丽斐 杨皓玮[3] 乔中伟[3] 吴冰冰[4] 王慧君[4] 周水珍 王艺 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院神经科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院重症医学科,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院影像科,上海201102 [4]复旦大学附属儿科医院分子遗传诊断中心,上海201102

出　　处：《中国小儿急救医学》2018年第11期876-878,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：患儿,女,9月龄时首次发病,主诉急性腹泻后反复抽搐11d,抽搐表现为双眼凝视,意识不清,面色发绀,每次持续数分钟,不伴发热,外院给予丙戊酸钠治疗后仍每天反复抽搐,转来我院后收入PICU。患儿G3P2,足月、顺产,母孕期无异常事件发生,否认窒息抢救史。既往无颅内出血史及颅内感染史。发病前精神运动发育基本同正常同龄儿,3个月抬头,6个月独坐和翻身,家族史亦无特殊,父母和7岁姐姐体健,否认癫痫家族史。

关 键 词：难治性癫痫持续状态 H19基因 SCN1A 急性脑病 PCD 突变 反复抽搐 精神运动发育 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]