4例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型及文献回顾  

作　　者：李浩贤 张杨慧 席惠[1] 杨舒亭 张宗磊[1] 庞佳伦 刘静[1] 彭莹 王丹[1] 贾政军[1] 王华[1] 

机构地区：[1]湖南省妇幼保健院医学遗传科,长沙410008

出　　处：《中国医师杂志》2018年第12期1880-1881,共2页Journal of Chinese Physician

基　　金：湖南省科技创新平台与科技计划项目(2017SK4006)

摘　　要：目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型,指导该类出生缺陷防控。方法收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型,对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查,明确致病基因型。结果 4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致:1例胎儿为已报道错义新生突变; 1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变,遗传自无明显表型父亲; 1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变; 1例为新发错义可疑致病新生突变。结论导致胎儿发生心脏多发横纹肌瘤的主要病因为结节性硬化症,而TSC2基因是最常见的致病基因。

关 键 词：胎儿心脏/畸形 心脏肿瘤 横纹肌瘤 寡核苷酸序列分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]