惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析  

作　　者：杨良妹 曾云[1] 胡碧英 王冬婷 

机构地区：[1]惠州市第二妇幼保健院

出　　处：《中国城乡企业卫生》2019年第1期73-75,共3页Chinese Journal of Urban and Rural Enterprise Hygiene

摘　　要：目的研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征。方法采用跨断裂点PCR(Gap—Polymerase Chain Re—action,Gap—PCR)和反向点杂交法对2013年1月一2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7855例地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果7855例地中海贫血标本检测结果表明,a-地中海贫血最常见的基因型是一SEA/αα,基因型频率为24.86%。β-地中海贫血最常见的基因型是β^41-42/β^N和β^654/β^N,其基因型频率分别占5.56%和4.87%。结论通过惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛查地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用。

关 键 词：地中海贫血 基因诊断 反向斑点杂交法 

分 类 号：R447[医药卫生—诊断学]