结直肠癌循环肿瘤DNA基因突变特征及与组织一致性分析  

作　　者：刘靖[1] 李志霞[1] 安大立[1] 张小虎[1] 任书林[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院普外科,北京100730

出　　处：《中国临床医生杂志》2019年第2期190-193,共4页Chinese Journal For Clinicians

摘　　要：目的探讨采用二代测序技术分析循环肿瘤DNA(ctDNA)中KRAS/NRAS/BRAF基因突变的特征及其与组织样本基因突变的一致性。方法收集2016年5月至2017年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治的结直肠癌患者血浆样本共165例,配对组织样本共56例,提取患者血浆游离DNA、血细胞DNA及组织DNA,进行文库构建与目标区域捕获,应用Illumina HiSeq X-Ten平台对捕获样本进行双端测序,对测序数据进行注释后,采用SPSS 22.0统计软件,分析ctDNA KRAS/NRAS/BRAF基因突变特征及其与组织样本的一致性。结果组织样本KRAS突变检出率高于ctDNA(58.93%vs 33.94%)(P<0.01)。Ⅲ～Ⅳ肿瘤患者ctDNAKRAS突变检测率高于Ⅰ～Ⅱ期患者(40.78%vs 22.58%)(P<0.05)。ctDNA与组织样本RAS突变分布在p. G12X、p. G13X、p. A146X、p. A59X、p. Q61X、p. K117N位点上。ctDNA与组织KRAS基因突变一致性为60. 71%(34/56),NRAS基因突变一致性为98. 21%(55/56),BRAF基因突变一致性为98.21(55/56)。结论肿瘤组织是基因突变检测的首选样本,ctDNA与组织样本基因突变有较高的一致性,且可检出组织中未检出的突变位点,与组织样本互为补充。

关 键 词：结肠癌 直肠癌 二代测序 循环肿瘤DNA 基因突变 

分 类 号：R735.3[医药卫生—肿瘤]