瘢痕疙瘩Fas基因外显子1—6基因突变的检测  

Detection and analysis of Fas gene(exon1-6)mutations in keloids

作　　者：刘永波[1] 高建华[1] 段红杰[1] 

机构地区：[1]第一军医大学南方医院整形外科,广东广州510515

出　　处：《第一军医大学学报》2002年第1期61-63,共3页Journal of First Military Medical University

基　　金：国家自然科学基金(39870807)

摘　　要：目的检测Fas基因外显子1～6,探讨Fas凋亡基因在瘢痕疙瘩组织中的结构异常与临床病理的关系.方法采用PCR银染技术,检测15例瘢痕疙瘩标本Fas外显子1～6的基因结构.结果所检测的1 5例瘢痕疙瘩,2例Fas基因外显子6出现电泳条带增多,测序证实存在基因突变,为插入突变与点突变的混合型突变,且经同源性分析为一新突变位点.结论少数瘢痕疙瘩病例Fas凋亡基因编码的蛋白无功能可能与其编码跨膜区的基因结构异常有关.Objective To detectFas DNAmutations(exon1-6)in thefibroblastsof patientswithkeloids,therebyto understandtheclinicopathologicalimplicationsof alteredstructureof thekeloids.Methods PCRfollowedby single-strand conformationalpolymorphismanalysisanddirectDNAsequencingwereusedto detectFas genemutationsin15patientswith keloids.Results Insertionandpointmutationswereidentifiedon theboundarybetweenintron5andexon6 intwopatients,whileno Fas mutationswerefoundin thefibroblastsderivedfromnormalskinsamplesof anyof thepatients.Conclusion Nonfunctionof Fas proteinmay be relatedto aberrantgenestructurethatcodesforthetransmembranedomain.

关 键 词：瘢痕疙瘩 FAS 单链构象多态性分析 基因突变 

分 类 号：R361[医药卫生—病理学]