应用荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体改变  

Detection of chromosomal aberrations in myelodysplastic syndrome by using fluorescence in situ hy- bridization

作　　者：蔡莹[1] 林帅[1] 史策[1] 张笑茜[1] 张迎媚[1] 赵辉[1] 周晋[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院中心实验室,150001

出　　处：《国际遗传学杂志》2014年第4期157-162,共6页International Journal of Genetics

基　　金：黑龙江省教育厅科学技术研究项目（12521264）

摘　　要：目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在骨髓增生异常综合征（MDS）患者骨髓细胞染色体异常的检出情况，并与常规细胞遗传学分析（CCA）结果进行比较。方法对46例MDS患者，进行常规骨髓细胞的CCA；同时采用包含CSF1R／D5S23-D5S721（5q33）、EGR1／D5S23-D5S721（5q31）、D7S486／CSP7（7q31）、D7S522／CSP7（7q31）、D20S108／CSP8（20q12／CSP8）和X／Y6组探针的骨髓增生异常综合征检测试剂盒，进行骨髓间期细胞的FISH检测。结果联合应用2种技术共检出27例染色体异常，检出率为58．7％。CCA和FISH均正常者为19例（41．3％）。CCA的异常检出率为32．6％（15／46），FISH的阳性检出率为50％（23／46），差异具有统计学意义（P=0．028）。27例染色体异常者中CCA与FISH均异常者共11例（40．8％），CCA异常但FISH正常者4例（8．7％），CCA正常而FISH异常者9例（32．1％）。结论FISH技术快速、敏感性优于CCA，可以检出CCA失败及分裂相较少的样本的染色体异常，而CCA可以发现FISH探针以外的染色体异常，两种方法联合应用能提高异常染色体的检出率，有利于MDS患者的早期诊断。Objective To investigate the importance and usefulness of fluorescence in situ hybridization （FISH） in the detection of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome （kIDS） and to compare the results of FISH and conventional cytogenetic analysis （ CCA ） . Methods The bone marrow samples collected from 46 MDS patients were analyzed by CCA and interphase FISH, which including 6 probes CSF1R/DSS23, D5S721 （5q33）, EGR1/DSS23, D5S721 （5q31）, D7S486/CSP7 （7q31）, DTS522/CSP7 （7q31）, D2OSIO8/CSP8 （2Oq12/CSPS） and X/Y. Results Abnormal chromosome karyotypes were found in 27 of 46 patients （58.7%）, by using two methods combined. The rate of positive FISH （50 % ） was statistically significant different to that of positive CCA （ 32.6% ） （ P = 0. 028 ） . Of the 27 patients with abnormal chromosome karyotypes, CCA and FISH analyses were both positive in 11 cases （40.8%） , sole CCA was positive in 4 cases （8.7%） , and sole FISH was positive in 9 cases （32. 1% ） . Conclusion The FISH analysis is more sensitive and speedy than CCA. FISH is more useful for detecting chromosomal abnormalities in less divided samples, while CCA is more helpful in finding chromosomal abnormalities outside the probe detection area. Com- bined use of CCA and FISH can improve the detection rate of early MDS.

关 键 词：骨髓增生异常综合征 荧光原位杂交 细胞遗传学分析 染色体异常 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]