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出 处:《中国医学文摘(皮肤科学)》2014年第4期237-237,共1页China Medical Abstracts(Dermatology)
摘 要:20141073类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测/高冬(山东烟台毓璜顶医院),连培文,陈剑…//中华皮肤科杂志.-2014,47(4).-263-266确诊1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,3代8名成员中有2例患者,分别为先证者(Ⅲ1)及其母亲(Ⅱ2),均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑。睑缘及喉部黏膜组织病理检查均符合类脂蛋白沉积症。
关 键 词:营养障碍性皮肤病 类脂蛋白沉积症 内分泌 烟台毓璜顶医院 代谢 组织病理检查 家系调查 突变检测
分 类 号:R758.4[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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