类脂蛋白沉积症

作品数：28被引量：16H指数：2
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相关机构：山西省儿童医院北京协和医院首都医科大学山东省皮肤病医院更多>>
相关期刊：《眼科》《国际检验医学杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《中国实用眼科杂志》更多>>
相关基金：烟台市科学技术发展计划项目云南省教育厅科学研究基金上海市松江区科技攻关项目更多>>
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类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2023年第5期589-591,共3页张博文 于承仟 郑松 陈洪铎 徐学刚 
中国国家重点研究开发计划(2016YFC0901504)。
患者男,14岁,半年前双眼睑出现少许肤色丘疹,随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示:真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积,PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示,患者ECM1基因存在两个杂合突变...
关键词：类脂蛋白沉积症 ECM1基因 基因突变 
类脂蛋白沉积症1例被引量：1
《临床皮肤科杂志》2022年第1期10-10,共1页苏顺琴 赵平斌 孙建方 
云南省教育厅科学研究基金项目(2021J0340)。
患儿男,8岁。因双上眼睑丘疹2年余于2020年4月就诊。患者父亲诉患儿出生后哭闹时声音嘶哑。曾到当地儿童医院就诊,医生告知有“声带问题”,未治疗。2年前无明显诱因于双上眼睑出现颗粒状珍珠样约针头大白色丘疹,未引起重视,后皮损逐渐增...
关键词：类脂蛋白沉积症 ECM1基因 遗传 
携带ECM1基因致病变异类脂蛋白沉积症患者的基因变异与临床特征分析被引量：2
《眼科》2021年第5期374-378,共5页常昊昱 许可 谢玥 石婕 张昕 田露 李杨 
目的描述中国人携带ECM7基因变异导致类脂蛋白沉积症患者的临床表现和致病基因变异特点。设计回顾性病例系列。研究对象携带ECM7基因致病变异类脂蛋白沉积症患者北京同仁医院2例和目前中国已报道的14例。方法回顾患者.的临床表现。采集...
关键词：类脂蛋白沉积症 ECM1基因 基因变异 
类脂蛋白沉积症
《临床皮肤科杂志》2021年第5期285-287,共3页耿雯瑾 曹灿 陈凤娟 赵月婷 刘彤云 
患者女,21岁,全身丘疹、水疱、口腔溃疡伴声音嘶哑20余年。皮肤专科检查见面颈、躯干上部、双肘关节伸侧皮肤增厚,其上见肤色丘疹、斑块以及散在水疱、糜烂、浅表溃疡。皮肤镜检查示:睑缘串珠状丘疹。组织病理检查:真皮浅层血管壁、毛...
关键词：类脂蛋白沉积症 皮肤镜 
“无所畏惧”的类脂蛋白沉积症
《人人健康》2016年第19期62-62,共1页刘国昇 
看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧。但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然,因为她罹患的'皮肤黏膜类脂沉积症'(Urbach-Wiethe disease)使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应,看到毒蛇她甚至还好奇地想摸摸它。类脂蛋白沉积症(L...
关键词：类脂蛋白沉积症 脂沉积症 皮肤黏膜 美国爱荷华州 悬崖边 婴儿期 伴性隐性遗传 物质沉积 肾功能衰竭者 呋喃糖苷 
类脂蛋白沉积症一例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2016年第3期172-173,共2页吴梅芝 陈明飞芝 周桂芝 
类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性皮肤病,现将1例我院确诊的第2个家系的第3个类脂蛋白沉积症患者报道如下。 临床资料患者,男,30岁。自幼声音嘶哑,1岁半时肘关节处出现丘疹,以后陆续在双手足、眼睑出现丘疹。4岁时因声音嘶哑查体发现...
关键词：类脂蛋白沉积症 遗传性皮肤病 临界高血压 扁桃体肥大 降压药物 定期测量 真皮浅层 自然消退 表皮突 表皮角化 
类脂蛋白沉积症一例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第1期5-5,共1页徐文 
患儿女，12岁，出生后哭声弱、声音嘶哑持续12年，患儿发音近耳语声。既往曾于多家医院就诊，分别诊断为声带肥厚，喉淀粉样变性，痉挛性发音障碍。
关键词：类脂蛋白沉积症 痉挛性发音障碍 喉淀粉样变性 声音嘶哑 医院就诊 声带肥厚 别诊断 患儿 
内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病
《中国医学文摘（皮肤科学）》2014年第4期237-237,共1页
20141073类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测/高冬（山东烟台毓璜顶医院）,连培文,陈剑…//中华皮肤科杂志.-2014,47（4）.-263-266确诊1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,3代8名成员中有2例患者,分别为先证者（Ⅲ1）及其母亲（Ⅱ2...
关键词：营养障碍性皮肤病 类脂蛋白沉积症 内分泌 烟台毓璜顶医院 代谢 组织病理检查 家系调查 突变检测 
类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测被引量：3
《中华皮肤科杂志》2014年第4期263-266,共4页高冬 连培文 陈剑 马先莹 周素荣 
基金项目：山东省烟台市科技发展计划（2012084）
目的报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系，研究其家系成员的细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变。方法类脂蛋白沉积症家系3代8名成员，有2例患者，分别为先证者（III 1）及其母亲（II 2），均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑...
关键词：Urbach—Wiethe类脂蛋白沉积症 细胞外基质蛋白质类 突变 
类脂蛋白沉积症1例
《中国麻风皮肤病杂志》2013年第4期267-267,共1页仪晓芹 梁韦巍 刘晓鹏 封常霞 
患儿女，8岁。因双上眼睑皮疹4年，双下眼睑皮疹1年就诊。患儿自4年前双上眼睑出现针尖大白色丘疹，逐渐增多，无不适，未在意。之后丘疹逐渐融合、增多，近1年来双下眼睑出现同样皮疹，来诊。其母诉患儿自生后哭声细小、嘶哑。自幼说...
关键词：类脂蛋白沉积症 白色丘疹 声音沙哑 皮肤破溃 学习成绩 癫痫发作 足月顺产 近亲结婚 
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